Terapia genética para AME (atrofia muscular espinhal), doença que mata nos primeiros anos de vida, é dado em dose única e promove praticamente a cura
SAÚDE – Deborah Giannini, do R7
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O Zolgensma foi aprovado nos EUA, mas ainda não está disponível no país
A FDA (Food and Drug Administration), órgão regulador de medicamentos nos Estados Unidos, aprovou na última sexta-feira (24) o remédio mais caro do mundo.
Com o custo de US$ 2,125 milhões, o equivalente a R$ 8,4 milhões, trata-se de um tratamento para a AME (atrofia muscular espinhal), uma doença genética rara que leva à morte nos primeiros anos de vida.
O remédio deve começar a ser comercializado imediatamente nos Estados Unidos, segundo o fabricante, a empresa farmacêutica Novartis, mas ainda não há previsão de lançamento no Brasil.
A AME é a principal causa genética de morte de bebês. A doença provoca a degeneração de neurônios na medula espinal, levando à redução da força muscular e à paralisia progressiva. Na forma mais grave, resulta em ventilação permanente ou morte aos 2 anos de idade em mais de 90% dos casos.
Crianças sem tratamento não conseguem levantar a cabeça, sentar ou rolar, têm dificuldade para engolir e respirar e precisam de cuidados 24 horas por dia.
Estima-se que 1 em cada 10 mil crianças tenha a doença e há cerca de 8 mil casos confirmados no Brasil, segundo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame).
O remédio, considerado revolucionário, se chama Zolgensma. Ele atua na raíz genética, fornecendo uma cópia do gene SMN1 defeituoso ou ausente, interrompendo a progressão da doença, segundo a Novartis.
É necessária apenas uma dose para fazer efeito. Segundo o fabricante, o medicamento leva à cura da doença. Não se sabe ainda, apenas, se os efeitos são permanentes.
“Em estudo, pacientes tratados com Zolgensma alcançaram marcos motores nunca vistos na história da doença, incluindo sentar-se, falar e, em alguns casos, andarem, sem declínio de efeito quase quatro anos após a dosagem”, afirmou a empresa por meio de nota.
A Novartis oferece um plano de parcelamento do remédio em cinco anos, com o valor fixo de US$ 425 mil por parcela, de acordo com publicado no site de notícias financeiras Business Insider.
Ainda segundo o site, em uma coletiva de imprensa realizada no lançamento do remédio, os executivos da empresa classificaram o preço justo levando em conta o que o tratamento proporciona.
“O Zolgensma pode criar uma vida inteira de possibilidades para crianças e famílias afetadas por essa condição devastadora”, disse o presidente-executivo da Novartis, Vas Narasimhan, por meio de nota.
Até o momento, o tratamento da doença era feito com o remédio Spinraza. Ele foi aprovado pela FDA em 2016. Seu custo também é alto, chegando a US$ 750 mil no primeiro ano de tratamento e US$ 375 mil nos anos seguintes.
No Brasil, o SUS (Sistema Único de Saúde) disponibiliza esse medicamento para pacientes com AME tipo 1, com “diagnóstico genético confirmatório que não estejam em ventilação mecânica invasiva permanente” desde 2 de maio deste ano.
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De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), existem 8 mil tipos de doenças raras no mundo. Elas são consideradas assim porque afetam, no máximo, 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. Ou seja: uma para cada 2 mil pessoas. A grande maioria, 80%, tem origem genética, por isso não são curáveis, mas algumas possuem tratamentos que amenizam ou retardam os sintomas. No Brasil, segundo um estudo feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), existem 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara.
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Para os tratamentos alcançarem eficácia, o diagnóstico precoce é fundamental. O teste do pezinho é um grande aliado porque ajuda a identificar patologias graves, doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. De acordo com o Ministério da Saúde, o exame deve ser feito entre o terceiro e o quinto dia de vida, a partir de algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê.
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Outro exame que ajuda no diagnóstico de doenças raras é o sequenciamento completo do Exoma, um exame de sangue capaz de identificar doenças genéticas causadas por mutações na sequência do DNA. De acordo com o médico João Gabriel Daher, coordenador de genética do Laboratório Lafe, com o teste é possível avaliar se pacientes que apresentam atraso de desenvolvimento ou alguma malformação sem um diagnóstico definitivo possuem alguma doença genética. “Isso evita uma desgastante sucessão de consultas em busca de um diagnóstico”, explica o médico. Veja a seguir quais são as doenças raras como maior incidência no Brasil.
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A síndrome do x-frágil é a doença rara de maior incidência no Brasil. Afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica. É uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção. Algumas características físicas também podem ser observadas a partir da adolescência como face alongada, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente.
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De acordo com a médica geneticista Dafne Horovitz, da Sociedade Brasileira de Genética, a síndrome do x-frágil pode ser facilmente confundida com autismo por causa da semelhança entre os sintomas. O tratamento é feito a partir de um acompanhamento multidisciplinar e um direcionamento pedagógico. Também é importante que a família do paciente faça um aconselhamento genético para saber qual a possibilidade de outras crianças nascerem com o problema. “Como é uma doença rara, pouco conhecida, às vezes a família já tem casos da síndrome, mas não sabe, por isso a investigação genética é tão importante”, explica Horovitz.
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A atrofia muscular espinhal, também chamada de AME afeta, aproximadamente, uma criança em cada 10.000 nascimentos. É uma doença progressiva, genética, que causa problemas nos neurônios motores e leva a uma fraqueza muscular progressiva. Pode se manifestar tanto nos primeiros meses de vida, quanto na fase adulta. Em pouco tempo, a doença pode impedir que o paciente faça coisas simples como sentar sem apoio ou respirar sem a ajuda de aparelhos – já que também está associada a insuficiência respiratória. Em agosto do ano passado, a ANVISA liberou o registro de um medicamento chamado Spinraza, que ainda não começou a ser vendido no Brasil. A medicação importada chega a custar 3 milhões de reais por ano.
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A osteogênese imperfeita, também chamada de ossos de vidro, é uma doença genética e hereditária que afeta cerca de 12 mil pessoas em todo o país, de acordo com a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI). A estimativa é que uma criança a cada 20 mil nascidas tenham ossos de vidro. O que causa o problema é a incapacidade do organismo de produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, que tem a função de dar força e sustentação aos ossos – sem essa proteína, eles quebram com muita facilidade. Ao longo da vida, um paciente pode ter dezenas ou até centenas de fraturas e isso pode causar sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Não existe um tratamento específico para esta doença, mas alguns medicamentos podem dar mais força para os ossos a partir do cálcio que se encontra na circulação. Um programa do governo federal garante acesso a esses remédios por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).
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As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças metabólicas hereditárias causadas por uma falha na produção de enzimas responsáveis pela digestão dos açúcares complexos. A falta destas enzimas afeta muitos sistemas do organismo e causa danos nos órgãos. Os sinais e sintomas podem variar de pessoa para pessoa, por isso, os pacientes podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da doença. Entre os sintomas mais comuns estão a rigidez nas articulações, problemas nos ossos, coração, olhos, ouvidos e no sistema nervoso central. Apenas cinco tipos de mucopolissacaridoses possuem tratamento, o que faz com que a doença progrida mais lentamente.
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O angioedema hereditário afeta aproximadamente uma em cada grupo de 50 mil pessoas, de acordo com a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia. A doença é causada por uma alteração no gene que produz uma proteína chamada inibidor de C1-esterase. Esta mutação causa inchaços nas extremidades do corpo, rosto, órgãos genitais, mucosas intestinais e laringe. De acordo com a médica Dafne Horovitz, o principal problema é quando acontece o inchaço de mucosas, isso pode impedir a respiração e levar o paciente à morte.
Fonte: noticias.r7.com
