Causas
O diagnóstico é definido logo depois do nascimento da criança, que já apresenta alguns sinais clínicos, como a dificuldade para respirar e mamar. De acordo com Cristiano Tonello, cirurgião craniofacial do Centrinho (Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP), em Bauru, o diagnóstico também pode ser feito no pré-natal através do ultrassom tridimensional. No entanto, na maioria dos casos, a síndrome só é descoberta após o nascimento.
“Com a mandíbula muito pequena e a malformação ou ausência das orelhas, além do comprometimento estético, a criança enfrenta problemas respiratórios, para se alimentar e a perda da audição, que são muito frequentes. As cirurgias normalmente começam dependendo da necessidade da criança, muitas já nascem com esses problemas e precisam de intervenções desde cedo, como a correção da fissura palatina (abertura no céu da boca), traqueostomia (abertura da traqueia para ajudar na respiração), a gastrostomia (sonda alimentar), e a reconstrução das orelhas, que muitas vezes é ausente”, explicou o médico.
Nos primeiros anos de vida, as intervenções mais frequentes são aquelas que auxiliam na alimentação, respiração e fala da criança. Com os anos, a depender da severidade das anomalias, por volta dos 10 anos de idade, o paciente pode passar por cirurgias de harmonização da face, incluindo as orelhas, mandíbulas e a margem dos olhos. Em muitos casos, o paciente precisa utilizar aparelhos auditivos ou próteses implantáveis para recuperar a audição. No entanto, essas intervenções só são possíveis com a participação de uma equipe multidisciplinar, que avaliará os riscos para o crescimento da criança.
Riscos
Existem três tipos de genes específicos que levam à malformação que, dependendo da dominância, podem aumentar a recorrência da síndrome nas gerações seguintes. Em casos isolados, quando o pai e a mãe não possuem as características, pode se tratar de uma mutação na formação do bebê. No entanto, a partir do primeiro caso na família, as próximas gerações têm 50% de risco de nascerem com a síndrome.
Existem exames moleculares que conseguem identificar a partir do sequenciamento genético, a presença dos genes e sua dominância. Pelo Centro de Pesquisa sobre Genoma Humano da USP, o painel para doenças craniofaciais custa em torno de 2.990 reais. Devido ao alto custo do exame, os médicos do Centrinho, procuram trabalhar com o aconselhamento genético para tentar identificar uma possível recorrência.
No Centrinho, já foram avaliados cerca de 90 pacientes com a síndrome de Treacher Collins, com diferentes graus de acometimento. “Você começa a perceber a diferença de cada tipo ao observar os diferentes padrões de crânio”, disse Nancy. “Existe uma variabilidade clínica: a formação da face, das orelhas, das pálpebras tem diferentes graus de hipoplasia (malformação), com resquícios leves ou mais intensos.”
Acompanhamento constante
A correção da fissura no palato é importante para o desenvolvimento da fala da criança, de acordo com Cristiano Tonello. No entanto, muito além das cirurgias, o grande diferencial do tratamento é o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, que inclui tratamentos odontológico, fonoaudiológico e psicológico.
“A própria síndrome demanda um acompanhamento constante. Do geneticista até o cirurgião, a gente acaba tendo uma relação muito próxima com o paciente, conhecendo cada indivíduo e cada caso devido a frequência com que visitam a clínica.”
O filme
Extraordinário, dirigido por Stephen Chbosky,gira em torno de Auggie Pullman (Jacob Tremblay, conhecido pela sua atuação em O Quarto de Jack), um menino de 10 anos, que começa a frequentar a escola na quinta série e passa a sofrer preconceito por causa de sua aparência física, consequência da síndrome. O filme, adaptação do best-seller da escritora americana R. J. Palacio – e que já está em cartaz nos cinemas –, aborda as emoções e dificuldades da vida além da doença.
Source: ‘Extraordinário’: entenda a síndrome retratada no filme