A síndrome de Rett é causada por cerca de 200 mutações genéticas que ocorrem no cromossomo sexual X, mais especificamente no gene MECP2, em aproximadamente oito pontos específicos deste gene.

Além disso, a doença raramente pode ser hereditária. As mutações genéticas que provocam a síndrome geralmente ocorrem de forma espontânea e aleatória.

A síndrome de Rett é uma doença muito rara. Sua incidência global é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas. Além disso, os dois únicos fatores para a doença são: ser do sexo feminino e possuir mutações específicas no gene MECP2, que podem levar ao desenvolvimento da doença.

Se a síndrome de Rett já é considerada uma doença rara em mulheres, em pessoas do sexo masculino, então, ela é ainda mais. São pouquíssimos casos os de homens que nasceram com a doença. Isso acontece porque indivíduos do sexo masculino possuem cromossomos sexuais X e Y, de modo que, nas raras ocasiões em que acontecem mutações no cromossomo X, as consequências tendem a ser muito piores. A maioria morre antes mesmo do nascimento ou ainda durante os primeiros meses de vida. Pode acontecer, também, de meninos não desenvolverem uma versão tão destrutiva da síndrome de Rett. Esses casos, que são ainda mais raros, permitem que a pessoa viva por muitos anos.

A gestação de bebês com síndrome de Rett geralmente ocorre de forma normal. Após o nascimento, a maioria das crianças com as mutações genéticas correspondentes à síndrome parece crescer e se comportar normalmente durante os primeiros seis meses de vida. Depois disso, no entanto, os primeiros sinais e sintomas começam a aparecer. As alterações mais nítidas geralmente ocorrem entre durante o primeiro ano, entre o 12º e o 18º mês.

Os principais sinais e sintomas da síndrome de Rett incluem:

Crescimento lento

O ritmo de crescimento do cérebro dos bebês com síndrome de Rett diminui após o nascimento. Ter a cabeça menor do que o normal esperado para a idade é, geralmente, o primeiro sinal que uma criança manifesta de síndrome de Rett. Isso acontece normalmente acontece depois dos seis meses de idade. Conforme as crianças vão crescendo, o retardo do crescimento passa a ser cada vez mais evidente.

Perda de movimento e de coordenação

A perda mais significativa de habilidades motoras geralmente começa entre os 12 e 18 meses de idade. Os primeiros sinais costumam incluir a diminuição no controle das mãos e a incapacidade crescente de engatinhar ou andar normalmente. A princípio, essa perda das habilidades motora e de coordenação ocorre rapidamente e, em seguida, continua de forma mais gradual.

Perda das habilidades de comunicação e de pensamento

Crianças com síndrome de Rett normalmente começam a perder a capacidade de falar e de se comunicar de modo geral. Também podem perder o interesse por outras pessoas, brinquedos e estímulos que normalmente chamariam a atenção de uma criança. Alguns casos podem apresentar mudanças rápidas, como a perda súbita da fala, por exemplo. Com o tempo, a maioria das crianças gradualmente recupera o contato visual com outras pessoas e aprendem a desenvolver habilidades de comunicação não verbal.

Movimentos anormais das mãos

A movimentação estranha das mãos é uma das principais características da síndrome de Rett. Conforme a doença progride, as crianças tendem a desenvolver um determinado padrão de movimentos das mãos, como torção, apertos, palmas e outros tipos.

Movimentos incomuns dos olhos

Crianças com síndrome de Rett tendem a apresentar movimentos incomuns dos olhos. Elas costumam fitar alguém por muito tempo ou piscar e fechar um olho de cada vez, para citar alguns exemplos.

Problemas respiratórios

É muito comum que crianças com síndrome de Rett também desenvolvam alguns problemas do trato respiratório. Estes incluem a apneia, hiperventilação, expiração forçada de ar, entre outros.

Irritabilidade

Crianças com síndrome de Rett tornam-se cada vez mais agitadas e facilmente irritáveis conforme envelhecem. Crises de choro acompanhadas por gritos podem começar subitamente e durar horas.

Comportamentos estranhos

Esse tipo de comportamento costuma incluir expressões faciais estranhas e longas crises de riso, além de gritos que surgem sem nenhuma razão aparente e hábitos de lamber as mãos ou agarrar os cabelos e as roupas, sem querer soltar.

Convulsões

A maioria das pessoas que têm síndrome de Rett costuma apresenta episódios de convulsão em algum momento de suas vidas. Os sintomas relacionados variam de pessoa para pessoa, e eles podem incluir tanto espasmos musculares periódicos quanto crises graves de epilepsia.

Escoliose

A curvatura anormal da coluna vertebral é comum em crianças com síndrome de Rett. A escoliose normalmente começa entre os oito e os onze anos de idade.

Arritmias

O batimento cardíaco irregular é um dos principais problemas que ameaçam a vida de muitas crianças e adultos com síndrome de Rett.

Prisão de ventre

A prisão de ventre também costuma ser um problema muito comum em pessoas com síndrome de Rett.

O tratamento para síndrome de Rett requer cuidados médicos regulares, além de terapia ocupacional e fisioterapia, e deve continuar mesmo depois de as crianças crescerem e atingirem a idade adulta.

Os tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett incluem:

Medicações

Apesar de os medicamentos existentes hoje não serem capazes de curar a síndrome de Rett, eles podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas associados com a doença, como convulsões e rigidez muscular.

Fisioterapia e terapia ocupacional

A terapia física e do uso de cintas ou moldes específicos podem ajudar as crianças que apresentam escoliose. Em alguns casos, a fisioterapia também pode ajudar a manter o equilíbrio e flexibilidade, enquanto que a terapia ocupacional ajuda a melhorar o uso intencional das mãos. Além disso, técnicas de fonoaudiologia também podem ajudar a melhorar a vida de uma criança com síndrome de Rett, ensinando formas não verbais de comunicação.

Boa nutrição

A nutrição adequada é extremamente importante tanto para o crescimento normal quanto para a melhoria das habilidades mentais e sociais de uma criança com síndrome de Rett. Algumas delas podem precisar de uma dieta com alto teor calórico e muito bem equilibrada. Já outras podem necessitar de uma sonda para conseguirem se alimentar adequadamente. Em casos mais graves, a alimentação pode ser aplicada diretamente no estômago da paciente, num procedimento conhecido como gastrostomia.

A síndrome de Rett é uma doença para a vida toda, por isso é fundamental encontrar meios para que pacientes e seus familiares e amigos possam conviver bem com os sinais e sintomas manifestados. Seguir o tratamento e as recomendações médicas é o primeiro passo neste sentido. Procurar grupos de apoio e ajuda psicológica às vezes também pode ajudar, bem como seguir uma dieta equilibrada e que está de acordo com as necessidades específicas do paciente.

A síndrome de Rett piora lenta e gradualmente da primeira infância até a adolescência. A partir daí, os sintomas podem estabilizar-se e, em seguida, melhorar. Problemas respiratórios tendem a diminuir no início da fase adulta, por exemplo.

Já a regressão ou o atraso no desenvolvimento variam muito. Geralmente, uma criança com síndrome de Rett é capaz de sentar-se corretamente, mas não consegue engatinhar.

Da mesma forma, algumas crianças andam de maneira independente, enquanto que outras simplesmente não aprendem a caminhar por conta própria pelo menos até o final da infância ou início da adolescência. Para aquelas crianças que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm essa capacidade durante toda a vida, enquanto que outras perdem a habilidade com o tempo.

A expectativa de vida para uma pessoa com síndrome de Rett ainda não está totalmente esclarecida, embora se saiba que o tempo que um paciente viverá costuma variar muito de pessoa para pessoa. As principais causas de morte em pessoas com a doença são as complicações decorrentes de problemas cardíacos e respiratórios.

Por se tratar de uma doença genética, que envolve cerca de 200 mutações em um único gene, não existem formas conhecidas de prevenção da síndrome de Rett.